Telethon

4 Décembre 2010 , Rédigé par CécileBM

Je vous entend d'ici...

Rho encore la mucoviscidose... encore le Telethon... pff comme chaque année...

Pourtant...

Il y a 15 ans, le concept de maladies rares ou orphelines n’existait ni en France ni en Europe.

Le TELETHON a permis son émergence comme une grande cause populaire, une priorité de recherche et un sujet de politique publique en France et en Europe.

Le TELETHON a autorisé la reconnaissance sociale des patients et de leurs proches, a développé un mouvement large et efficace de la société civile, et a créé des services d’information ou de soutien pour les maladies rares.

En Europe, une maladie est définie comme « rare » quand elle affecte moins d’une personne sur 2000.

On en dénombre plus de 5000 différentes.

Certaines ne concernent qu’une poignée de patients, tandis que d’autres touchent jusqu’à 30 000 personnes en France, 250 000 dans l’Union Européenne.

Au total, les maladies rares atteignent 6 à 8% des citoyens à un moment de leur vie, soit 3 millions de personnes en France, 30 millions en Europe. 80 % de ces maladies sont d’origine génétique.

50% touchent les enfants, souvent dès leur plus jeune âge.

Les autres maladies apparaissent à l’âge adulte ou tard dans la vie. Elles sont souvent chroniques, progressives, dégénératives, handicapantes, empêchant de marcher, de manger, de respirer, de bouger, de voir, d’entendre, d’apprendre.

La plupart mettent en péril le pronostic vital : en Europe, les maladies rares tuent au moins 1 000 personnes par jour, en silence.

Si chacun connait de nom de la Mucoviscidose, la Myopathie de Duchenne, la Maladie des Os de Verre, les Enfants de la Lune, on ignore parfois qu’appartiennent aux maladies rares des affections plus fréquentes comme la Trisomie 21, la plupart des types de cancers de l’enfant et de l’adulte, le Lupus Erythémateux Cutané, l’Obésité par déficit du récepteur de la mélano cortine 4, le Spina Bifida, le Syndrome de Noonan, la Toxoplasmose Congénitale, le Mélanome Malin Familial et plus de deux cent autres.

Les plus rares qui peuvent atteindre quelques cas isolés, concernent plusieurs milliers de maladies, dont la maladie de San Filippo, le Syndrome d’Alpert, le Syndrome d’Ehlers-Danlos.

Entre le haut et le bas de cette fourchette, des centaines de maladies : la Sclérodermie, le Syndrome de Prader Willi, la Sclérose Latérale Amyotrophique, la Rétinite Pigmentaire, l’Epidermolise Bulleuse la Neurofibromatose, le Syndrome de Guillain-Barré, le Cancer de la Rétine, le Cancer du Rein, les Tumeurs de l’Os, les Hémophilies, la Myasthénie Auto-immune, le Syndrome de Marfan, la Fièvre Périodique Méditerranéenne, la maladie de Parkinson génétique familiale, le Syndrome de Williams, le Syndrome d’X fragile...

Oui, la liste est longue, très longue, extrêmement longue. La litanie de tous ces noms barbares est insupportable. Il est encore plus insupportable de vivre avec.

Les malades et parents qui dirigent l’AFM-TELETHON ont eu l’intelligence de comprendre très tôt, qu’en matière de maladies rares, l’union fait la force. Ils ont su réunir les maladies neuromusculaires.

Puis, ils ont créé la communauté des maladies rares.

Chaque maladie représente peu de malades, mais ensemble, elles constituent une force collective décisive. Si les maladies sont différentes et leurs situations varient d’un pays à l’autre, malades et familles partagent le même désespoir, rencontrent les mêmes difficultés d’accès à l’information, au diagnostic, aux soins, aux services, à la recherche, au développement de médicaments.

Face à ces obstacles communs la stratégie consiste à promouvoir des solutions communes, permettant de sortir de l’ignorance et de l’impuissance pour accéder à la connaissance et à l’espoir.

Les maladies rares concernent 1 français sur 20!

Nous sommes tous concernés de près ou de loin!

Vous pouvez faire un don directement à l'AFM en cliquant là ou sinon rendez-vous près de chez vous dans une des nombreuses manfifestations organisées ce jour!

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