Rappel sur les CC et les 4 groupes de malformations

(J'avais préparé ce qui suit pour le journaliste...

Autant que mon "travail" serve et puisse renseigner les lecteurs de ce blog.)

Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.

Le terme "congénital" (littéralement "né avec") est à distinguer du qualificatif "héréditaire" ("ce dont on hérite", ce qui est transmis par les ascendants).

Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.

Elles sont extrêmement diverses, allant de la simple anomalie bénigne permettant la croissance de l'enfant sans aucun problème, jusqu'à la malformation grave, incompatible avec la survie du nouveau-né.

Elles sont également de complexités diverses, rendant une évaluation obligatoire en milieu spécialisé.

1% des foetus sont porteurs d’une malformation cardiaque, faisant de ces dernières les malformations les plus fréquentes de l'enfant.
Le dépistage des cardiopathies congénitales est donc un objectif majeur de l'échographie morphologique du fœtus.

On recense aujourd’hui plus de 200 cardiopathies congénitales différentes, de la plus simple à la plus complexe. La très grande majorité peuvent être prises en charge et même, pour certaines, guéries.

2500 enfants sont ainsi opérés chaque année en France depuis 25 ans et 2000 atteindront l’âge adulte.

On estime à 100 000 le nombre de personnes vivant actuellement avec une

cardiopathie congénitale.

Bien que, dans la réalité, les situations ne soient pas aussi simples, on peut schématiquement distinguer 4 groupes de pathologies cardiaques.

Les anomalies bénignes

Les plus fréquentes de ces malformations sont les petites sténoses (rétrécissement) des valves pulmonaires ou aortiques, les petites communications inter-ventriculaires, les  (accélération du rythme des battements cardiaques) supraventriculaires bénignes non récidivantes et, un peu plus tard dans la vie, les petites communications inter-auriculaires et

les micro canaux artériels.

Ces malformations bénignes sont de plus en plus souvent diagnostiquées in utero lors de l’échographie de la 22ème semaine de grossesse.

Bien que source d’angoisse pour les parents, ces cardiopathies restent sans gravité. Certaines guérissent spontanément avant la naissance, les autres nécessitent souvent une surveillance plus ou moins espacée dans les premiers mois de vie. En aucun cas, ces enfants ne doivent être considérés comme

 « cardiaques ».

Les anomalies significatives

Il s’agit de malformations cardiaques simples qu’une intervention par cathétérisme ou par chirurgie guérit. Les exemples les plus caractéristiques sont les problèmes de fermeture de communications auriculaires ou ventriculaires, les larges canaux artériels ou les sténoses pulmonaires.

Pour ces pathologies, dont les symptômes peuvent être alarmants, l’intervention chirurgicale précoce permet à l’enfant de sortir de la maladie et, dans la plupart des cas, de mener une vie normale et de faire du sport.

Le point le plus délicat est parfois de convaincre les parents que, leur enfant, une fois opéré, n’a plus de cardiopathie…

Les malformations sérieuses

Il s’agit des enfants porteurs d’une cardiopathie sévère. Ils pourront être opérés, mais non totalement guéris, et garderont des lésions résiduelles significatives.

Parmi ces malformations, la plus fréquente est la Tétralogie de Fallot*.

Citons aussi les malpositions vasculaires avec CIV (Communication interventriculaire) et sténose pulmonaire ou les blocs auriculo-ventriculaires congénitaux qui imposent la mise en place d’un pacemaker, parfois dès la période néonatale.

Dans ces cas-là, le rôle du cardiopédiatre est primordial, à la fois durant l’enfance et lors du passage à l’âge adulte. En fonction des résultats des interventions pratiquées, de la tolérance déterminera la périodicité et l’importance de la surveillance médicale et autorisera ou non les activités sportives. 

*malformation cardiaque caractérisée par un rétrécissement de l’orifice de l’artère pulmonaire, l’intégrité de la cloison intraventriculaire et une communication inter-auriculaire. Elle s’opère sous circulation extra-corporelle.

Les malformations incurables

80% des enfants présentant un ventricule unique sont diagnostiqués in utero. En France, dans ce cas précis, une interruption thérapeutique de grossesse (ITG) est toujours proposée aux parents après les avoir informés du projet thérapeutique (3 interventions chirurgicales et la perspective à long terme d’une transplantation cardiaque), et des résultats habituellement constatés (complications nombreuses).

 Les myocardiopathies constituent le 2ème groupe de ces cardiopathies incurables.

Parfois présentes chez le foetus, elles se développent le plus souvent après la naissance. Leur pronostic est généralement mauvais, surtout si elles accompagnent une maladie générale du métabolisme.

Pour ces enfants souffrant de cardiopathies incurables et leurs parents, le cardiopédiatre joue un rôle majeur d’information, de surveillance, d’orientation de vie et d’aide à la prise de décisions toujours graves. La prise en charge médicale s’exerce dans des centres spécialisés disposant de plateaux techniques performants et d’équipes pluridisciplinaires.

A l’adolescence, le relais par des cardiologues adultes spécialisés dans ces pathologies est indispensable.