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Cardiopathie congénitale
Connaissez-vous ces termes? Non?
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine.
Le terme "congénital" (littéralement "né avec") est à distinguer du qualificatif "héréditaire" ("ce dont on hérite", ce qui est transmis par les ascendants).
Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Elles sont extrêmement diverses, allant de la simple anomalie bénigne permettant la croissance de l'enfant sans aucun problème, jusqu'à la malformation grave, incompatible avec la survie du nouveau-né.
Elles sont également de complexités diverses, rendant une évaluation obligatoire en milieu spécialisé.
Jusqu'à quatorze fœtus sur mille sont porteurs d’une malformation cardiaque, faisant de ces dernières les malformations les plus fréquentes de l'enfant.
Le dépistage des cardiopathies congénitales est donc un objectif majeur de l'échographie morphologique du fœtus.
Épidémiologie :
- Fréquence supérieure à 1 %
- Si une mère a déjà accouché d’un enfant porteur d'une malformation cardiaque, le risque passe de 1 % à 5 % environ et il passe à 10 % si la mère a déjà accouché de deux enfants porteurs d'une malformation cardiaque
- Une mère porteuse d'une malformation cardiaque a un risque augmenté de mettre au monde un enfant porteur d'une malformation cardiaque
- Dans les syndromes d’origine génétique ayant une malformation cardiaque comme caractéristique, le risque de récurrence dépend du mode de transmission génétique de ce syndrome.
- Récemment, l'évaluation du risque de la trisomie 21 par mesure de la clarté nucale a permis de mettre en évidence que 10 % des embryons porteurs d'une clarté nucale anormale avec un caryotype normal ont une cardiopathie
Pour ma part, je suis née avec un rétrécissement aortique.
Celui-ci n'a été découvert qu'à l'âge de 4 ans... lorsque j'ai enfin cessé de hurler pendant que le pédiatre m'oscultait et qu'il a enfin pu entendre un "souffle" si particulier aux problèmes cardiaques.
Le rétrécissement aortique est très fréquent chez les plus de 65 ans, il représente 25 à 30 % des valvulopathies.
Il s'agit d'une maladie dégénérative, consécutive au vieillissement.
Mais dans mon cas, cela est congénital, comme dans 1 à 2 % de la population.
Les valves sont souples, non calcifiées, à la différence des formes de l'adulte.
Son incidence serait de 8000 à 16000 nouveaux cas chaque année en France, ce qui en fait, de très loin, la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente. Elle est quatre fois plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
Cette malformation s'accompagne d'une bicuspidie... la valve ne présente que 2 feuillets au lieu de 3.
Ces petits feuillets servent a fermer et ouvrir la valve.
Conséquences :
L'ouverture des valves est incomplète, et donc responsable de turbulences du flux sanguin (ce qui favorise la formation de fibroses et de calcifications précoces), ce qui va induire une usure plus rapide de ces valves.
Les feuillets de la valve aortique étant de mauvaise qualité, il existe généralement un prolapsus de la plus grande ; c'est ainsi qu'une fuite aortique lui est généralement associée.
Une bicuspidie est aussi retrouvée dans plus de la moitié des rétrécissement aortiques opérés, ce qui en fait une cause importante de ces dernières.
La géométrie particulière de l’orifice bicuspide explique également l’importance de la « lésion de jet » sur la paroi externe de l’aorte ascendante, qui va dilater progressivement l’aorte au fil des années. De plus, il existe des anomalies histologiques de la paroi aortique qui vont favoriser sa dilatation. Actuellement, l’on insiste beaucoup sur la surveillance de la dilatation de l’aorte ascendante en cas de bicuspidie.
J'ai toujours été asymptomatique, et cette malformation ne m'a jamais posé de soucis particuliers.
Par excès de prudence, j'ai été dispensée de gym à l'école, mais j'ai pratiqué l'équitation, le ski, la natation...
J'ai fais également un saut en parapente, du kayac...
J'ai pu mettre au monde 4 enfants, par voie basse, sans péridurale.
Bref, une vie tout à fait "normale".
Un peu d'antibiotique, en prévention de l'endocardite infectieuse lors des soins dentaires, mais je ne vois vraiement rien d'autre de particulier!
C'est donc au cours d'un banal contrôle annuel chez ma cardiologue, que d'un coup d'un seul, on m'a annoncé que j'avais un gros anévrime de l'aorte ascendante!
Jamais auparavant mon médecin m'avait fait part de cet anévrisme, qui pourtant (après lecture des comptes rendu du professeur qui me suivait à Lyon dans ma petite enfance) était présent et surveillé depuis très longtemps.
Aujourd'hui l'anévrisme a un diamètre de 52 mm, ce qui est très important!
Et l'opération s'impose....
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