Partager l'article ! Causes des cardiopathies congénitales: C'est humain, voir même maternel de vouloir à tout prix savoir pourquoi notre enfant a une malformation ...
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C'est humain, voir même maternel de vouloir à tout prix savoir pourquoi notre enfant a une malformation cardiaque!
Entendre que "c'est la faute à pas de chance" est frustrant.
On veut savoir ce que l'on a fait ou pas fait, on s'autoflagèle...
Je n'ai pas donné naissance à un enfant avec une malformation cardiaque.
Ils ont hérités d'autres merdouilles cela dit, alors je peux comprendre ces mamans.
Jamais je n'en ai voulu à ma maman de m'avoir faite avec tant "d'imperfections".
(Mais j'aurais bien voulu les yeux verts de mon papa cela dit!)
Ne vous en veuillez pas, dans la plus grande majorité des cas, vous n'y êtes effectivement pour rien!!!
Si quelques facteurs étiologiques ont pu être étudiés de façon assez précise, les causes des cardiopathies congénitales restent obscures dans la plupart des cas.
Il est d’ailleurs probable que des mécanismes différents, survenant à différents stades de l’embryogenèse, président à des malformations aussi variées que les malpositions, les troubles du cloisonnement cardiaque, les anomalies d’ évolution des arcs aortiques etc.
La tendance qui prévaut actuellement est de considérer qu’environ 90 % des malformations cardiaques sont le résultat de la combinaison de prédispositions génétiques et de facteurs d’environnement.
1- Facteurs d’environnement :
C’est dans les 2 premiers mois de la gestation que leur action serait susceptible d’entraîner une malformation.
* Virus :
La rubéole congénitale peut provoquer persistance du canal artériel, sténose pulmonaire, CIA ou CIV.
Sa fréquence est en nette diminution avec les campagnes de vaccination. Le rôle tératogène d’autres virus (Cytomégalovirus, Coxsackie) est vraisemblable mais non démontré.
* Toxiques :
Un certain nombre de substances sont tératogènes si elles sont administrées pendant les premières semaines de la grossesse : antiépileptiques (hydantoïne), triméthadione, isotrétinoïne,lithium...
Le rôle des oestroprogestatifs est discuté.
Le syndrome d’alcoolisme foetal (dysmorphie, retard mental...) comporte, dans 30 % des cas, une cardiopathie.
* Affections maternelles :
L’existence d’un diabète maternel augmente de trois à cinq fois le risque de cardiopathie congénitale par rapport à la population générale.
Il semble étroitement corrélé à la qualité de l’équilibre glycémique pendant la conception et l’embryogenèse.
Le lupus érythémateux disséminé et les syndromes lupiques peuvent être responsables de troubles de conduction intracardiaque ou d’atteinte myocardique.
Les patientes atteintes de phénylcétonurie doivent se soumettre, avant la conception, à un régime pauvre en phénylalanine.
2- Aberrations chromosomiques :
La fréquence et le type de cardiopathie varient en fonction de la nature de l’ aberration.
Les anomalies chromosomiques cliniquement patentes se retrouvent chez 6 à 10%des nouveau -nés atteints de malformations cardiaques.
Si l’on considère l’ensemble des enfants atteints d’anomalies chromosomiques, la proportion de malformations cardiaques est de 33 %.
Elle est de près de 100 %dans la trisomie 18, de 40 % dans la trisomie 21.
3- Affections géniques :
Les malformations cardiaques relevant d’affections monogéniques à transmission mendélienne autosomique ou gonosomique représentent environ 3 % des cardiopathies.
Il apparaît fondamental de les reconnaître en raison de leur risque de récurrence.
4- Hérédité :
L’interaction entre des facteurs héréditaires et des facteurs d’environnement pourrait intervenir dans 90 % des malformations cardiaques.
De nombreuses études montrent que le risque de récurrence des cardiopathies dans la descendance des sujets atteints est supérieur à la fréquence des mêmes malformations dans la population générale.
Ce risque est plus élevé quand c’est la mère qui est atteinte.
Avec le développement du diagnostic anténatal par l’échocardiographie, ces notions sont importantes : analyse soigneuse de l’anatomie du coeur foetal en cas de grossesse à risques, de malformation extracardiaque, réalisation d’un caryotype foetal en cas de dépistage d’une cardiopathie.
Néanmoins, il faut savoir que près de 90 % des cardiopathies surviennent sans facteur favorisant.
Le diagnostic anténatal nécessite une étude systématique « en routine » du coeur foetal effectuée lors de l’étude morphologique du deuxième semestre.
C'est déjà un peu clair mais un affection génique c'est quoi exactement?
Une affection génique ou maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.
Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu.
Maladies dites "rares", c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies.
Mais dans le cadre des cardiopathies, près de 90% surviennent sans que l'on puisse expliquer pourquoi, sans facteur favorisant.